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Se determinó la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico de las malformaciones congénitas de 56 embarazadas atendidas en la consulta territorial de genética comunitaria de San José de las Lajas, a cuyos fetos se les detectó alguna anomalía fetal única o múltiple, desde el 1ro de enero de 2004 hasta el 31 de diciembre de 2007. La tasa anual de anomalías fue de 122 por cada 10 mil sonografías. Predominó el año 2006 con 169.1 por cada 10 mil ultrasonidos. Las anomalías más frecuentes por sistema en el examen de ultrasonido fueron las del Sistema Nervioso Central, seguida de las alteraciones renoureterales y cardiovasculares. Las malformaciones que mostraron una mejor correlación entre sensibilidad y especificidad fueron las del sistema respiratorio, los defectos de la pared torácica o abdominal, las anomalías cardiovasculares, las alteraciones neurológicas y las renoureterales. Las tasas de verdaderos positivos y de falsos positivos (curva ROC) mostraron una correlación muy baja para las anomalías cromosómicas, digestivas, craneofaciales y osteomusculares. Los datos muestran limitaciones objetivas del ultrasonido bidimensional convencional en el diagnóstico de los defectos cromosómicos, digestivos, craneofaciales y osteomusculares en el segundo trimestre del embarazo.