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Fueron caracterizadas por los datos ultrasonográficos y anatomopatológicos a 56 embarazadas a cuyos fetos se les detectó alguna malformación congénita en el segundo trimestre de la gestación; a 48 de ellos, se les realizó estudio anatomopatológico. Fueron atendidas en la consulta territorial de genética comunitaria de San José de las Lajas desde el 1ro de enero de 2004 hasta el 31 de diciembre de 2007. Prevalecieron las gestantes de 20 a 35 años con el 85.71%. El 73.21 % tenían una malformación única. En el 85.71% fue interrumpida la gestación. Las anomalías específicas más frecuentes por ultrasonido fueron la hidrocefalia, la hidronefrosis, la comunicación interventricular y el mielomeningocele; en el examen de necropsia predominaron los defectos craneofaciales, de la pared toracoabdominal y de las extremidades. Los datos se corresponden con lo reportado por autores nacionales y extranjeros.