Síndrome Costello. Reporte de un caso
| Dublin Core | Elementos de metadatos PKP | Metadatos para el documento | |
| 1. | Título | Título del documento | Síndrome Costello. Reporte de un caso |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Elayne E. Santana Hernández |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Víctor Jesús Tamayo Chang |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Odette Wagner Vigo |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Onelis Pupo Zalazar |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | síndrome de Costello; anomalías craneofaciales; insuficiencia del crecimiento; enfermedades raras. |
| 4. | Descripción | Resumen | El síndrome de Costello es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por talla baja, retraso en el desarrollo y facies característica. Se hereda con patrón autosómico dominante, aunque se han descrito muchos casos esporádicos, donde la mutación se produjo en células germinales, apareciendo de novo, como mutación nueva. Se presenta un caso con retardo en el desarrollo pondoestatural y psicomotor, asociado a facie tosca. Se considera importante el método clínico para realizar diagnóstico de estas enfermedades raras, donde es necesario la estimulación temprana y el asesoramiento genético a los familiares |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2017-01-15 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares. |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML, PDF |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://www.medimay.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/1044 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Medimay; Vol. 24, No. 1 (2017) |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2020 Elayne E. Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Odette Wagner Vigo, Onelis Pupo Zalazar Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional. |