Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso

Alicia Álvarez Rodríguez, Félix Zaldívar del Campo, Luis Alberto Pérez Villalba

Texto completo:

PDF HTML

Resumen

Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert es un síndrome que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial que se produce por malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros. La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos, es una rareza médica y un síndrome en el cual los factores de riesgo hereditarios y ambientales como la edad del padre juegan un papel etiológico Se presenta a un adolescente que consulta por deformaciones de los arcos dentarios superior e inferior, acompañados con otros signos cráneo - cefálicos, como son la cabeza puntiaguda y deformaciones faciales, así como malformaciones de manos y pies siendo portador de un síndrome de Apert. Motivados por la rareza clínica de esta entidad y las complicaciones potencialmente evitables con un diagnóstico precoz se decidió dar a conocer este caso.

Palabras clave

acrocefalosindactilia; adolescente

Referencias

Goodman RM, Gorling RJ. Malformaciones en el lactante y en el niño síndrome de Apert. Am J Med Genet 1997; 13: 23-34.

Johnston MV, Kismana S. Congenital anormalies of central nervous system:

craniosynostosis. En: Nelson WE. Tratado de Pediatría. 17 ed. Pennsylvania: WB Saunders; 2004; Vol. 2.p.1992-3.

Hoeve LJ, Pijpers M, Joosten KF. OSAS in craniofacial syndromes: an unsolved problem. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2003; 67 Suppl 1:S111-3

Matsumoto K, Nakanishi H, Koizumi Y, Seike T, Tanimoto Y, Yokozeki M, et al. Correction of a deformed thumb by distraction of the phalanx. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2002; 36(6):368-72.

Glaser RL, Broman KW, Schulman RL. The paternal-age effect in Apert syndrome is due, in part, to the increased frequency of mutation in sperm. Am J Hum Genet. 2003; 73: 939-47.

Lajeune E, Cameron R, El Ghouzzi V. Clinical variability in patients with Apert syndrome. J Neurosurg 1999, 90: 443-47.

Chang CC, Tsai FJ, Tsai HD, Tsai CH, Hsieh YY. Prenatal diagnoses of Apert syndrome. Prenatal Diag. 1998, 18: 621-25.

Carro Puig E y Fenandez Braojos L. Síndrome de Apert. Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr 2005; 77 (3-4) Acceso: 25 marzo 2006. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003475312005000300009&lng=es&nrm=iso&tlng=es

SUMMARY

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Copyright (c) 2020 Alicia Álvarez Rodríguez, Félix Zaldívar del Campo, Luis Alberto Pérez Villalba

Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.