Síndrome Freeman- Sheldon. Presentación de un caso

Elayne Esther Santana Hernández

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Resumen

El síndrome Freeman-Sheldon es un trastorno congénito poco frecuente, se caracteriza por un estado dismórfico que combina anomalías óseas, articulaciones contracturadas y rasgos faciales típicos. La presentación de este caso tiene como objetivo exponer la importancia del diagnóstico precoz de este síndrome en el primer caso reportado en la provincia de Holguín, lactante femenina que desde el nacimiento presenta la boca fruncida contracturada, con macrostomia que semeja la ¨boca silbante¨; mentón en forma de H, se acompaña de pies varoequinos bilaterales. Por estas características fenotípicas se realiza el diagnóstico clínico de inmediato y se interconsulta con maxilofacial. Se concluye que es importante el diagnóstico precoz y el seguimiento multidisciplinario, para evitar complicaciones y el logro de la alimentación adecuada, aspectos que permiten mejorar la calidad de vida y realizar un asesoramiento médico acertado a las familias.

Palabras clave

síndrome de cara de silbador; artrogriposis distal; distrofia cráneo carpotarsal

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